Uzorak krvi trudnice uzet još 1972. godine skrivao je jednu neobičnu osobitost – na njemu je nedostajala površinska molekula koja je tada bila prisutna na svim poznatim crvenim krvnim stanicama. Više od pola stoljeća kasnije, upravo taj neobični izostanak doveo je istraživače iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela do otkrića nove krvne grupe kod ljudi.
– Ovo je ogroman uspjeh i rezultat dugogodišnjeg timskog rada. Konačno smo uspostavili ovaj novi sustav krvnih grupa i možemo ponuditi najbolju moguću skrb rijetkim, ali važnim pacijentima – izjavila je hematologinja Louise Tilley iz britanskog Nacionalnog zdravstvenog sustava, nakon gotovo dva desetljeća osobnog istraživanja ovog rijetkog fenomena.
Više od ABO i Rh sustava
Većina nas poznaje ABO sustav krvnih grupa i Rh faktor (plus ili minus), no ljudsko tijelo zapravo ima mnogo različitih sustava krvnih grupa, ovisno o brojnim proteinima i šećerima koji prekrivaju crvene krvne stanice. Ove antigenske molekule tijelo koristi i kao svojevrsne identifikacijske markere – pomažu razlikovati „svoje“ stanice od potencijalno opasnih „tuđih“.
Ako se ovi markeri ne podudaraju kod transfuzije krvi, to može izazvati ozbiljne reakcije, pa čak i ugroziti život. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća, dok su mnoge novije otkrivene, poput Er sustava iz 2022., prisutne samo kod malog broja ljudi. Isto vrijedi i za novu krvnu grupu.
– Rad je bio vrlo izazovan jer su genetski slučajevi izuzetno rijetki – pojasnila je Tilley.
Otkrivanje MAL krvne grupe
Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9% ljudi posjeduje antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine. Budući da se antigen nalazi na proteinima mijelina i limfocita, novi sustav nazvan je MAL krvna grupa.
Kod osoba kod kojih obje kopije MAL gena imaju mutacije, javlja se AnWj-negativna krvna grupa, baš kao kod pacijentice iz 1972. Tilley i kolege otkrili su i tri AnWj-negativna pacijenta koji nisu imali ovu mutaciju, što sugerira da neki poremećaji krvi mogu suzbiti antigen.
– MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima, što ga je otežavalo identificirati. Trebalo je kombinirati više istraživačkih pristupa kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavu ovog sustava krvnih grupa – objašnjava biolog stanica Tim Satchwell s University of the West of England.
Kako je potvrđen odgovorni gen
Kako bi potvrdili odgovorni gen, istraživači su nakon desetljeća rada ubacili normalni MAL gen u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Na taj su način stanice dobile AnWj antigen.
Poznato je da MAL protein igra ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i u staničnom transportu. Zanimljivo je da AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, no nisu zabilježene druge stanične abnormalnosti ili bolesti povezane s tim.
Što znači novo otkriće?
Sada, kada su genetski markeri MAL mutacije poznati, moguće je testirati pacijente kako bi se utvrdilo je li njihova negativna MAL krvna grupa nasljedna ili posljedica supresije – što bi moglo ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Rijetke krvne osobitosti poput ove mogu imati ozbiljne posljedice za pacijente, stoga je njihovo razumijevanje ključno za spašavanje života. Ovo istraživanje objavljeno je u uglednom časopisu Blood.