Pacijent u Njemačkoj prvi je put uspješno liječen lijekom koji se temelji na tehnologiji uređivanja genoma CRISPR otkako je ta terapija službeno odobrena, objavili su u četvrtak iz sveučilišne bolnice Charite u Berlinu.
Devetnaestogodišnji pacijent Mohamad boluje od genetskog poremećaja krvi beta-talasemije, a zahvaljujući ovom liječenju više ne ovisi o transfuzijama krvi, stoji u priopćenju bolnice Charite.
"Mohamadov imunološki sustav se regenerirao i on se trenutačno osjeća iznimno dobro", dodaje se u priopćenju.
Lijek pod nazivom Casgevy odobren je u Europskoj uniji od 2024. godine za liječenje bolesti srpastih stanica i beta-talasemije kod određenih pacijenata u dobi od 12 i više godina. Prethodno je, među ostalim zemljama, bio testiran i u Njemačkoj.
Oba ova genetska poremećaja krvi uzrokovana su oštećenjima gena za hemoglobin. Riječ je o proteinskom kompleksu koji sadrži željezo, nalazi se u crvenim krvnim stanicama i služi za prijenos kisika.
Simptomi beta-talasemije uključuju teški umor, bol, smetnje u fizičkom i kognitivnom razvoju te preopterećenje željezom, što može oštetiti organe. Svake se godine u svijetu rodi oko 60.000 djece s teškim oblikom beta-talasemije.
Kako bi preživjela, oboljela djeca trebaju transfuziju krvi svaka tri tjedna, no to dugoročno može izazvati ozbiljne nuspojave.
Transplantacija matičnih stanica može izliječiti bolest, ali pacijent ne smije biti stariji od otprilike 14 godina, što znači da je Mohamad bio prestar za tu vrstu liječenja. Kao alternativa, u svibnju 2026. godine u bolnici Charite primio je lijek na bazi CRISPR tehnologije pod nazivom Exagamglogene Autotemcel. Cijeli postupak liječenja traje oko 12 mjeseci.
Autorice ove metode, Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna, dobile su Nobelovu nagradu za svoj rad 2020. godine.
Unatoč uspjehu, pojedini stručnjaci imaju zadrške prema ovoj terapiji jer je iznimno složena i bit će dostupna samo ograničenom broju pacijenata.